Vers la fin de l’amniocentèse et des autres examens prénatals invasifs ?

Analyse de l'ADN dans un laboratoireChaque jour, en France et dans le monde, des milliers de femmes attendant un bébé ont recours à une amniocentèse ou à un prélèvement de villosités choriales pour connaître le profil génétique de l’enfant à naître. Différents facteurs (âge de la mère, antécédents familiaux de maladie génétique, etc.) peuvent accroître le risque d’anomalies génétiques et il est compréhensible que chaque couple exposé à un risque de ce type veuille prendre en toute connaissance de cause et en toute sécurité la décision de mener à son terme ou non une grossesse lorsque leur progéniture présente une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Au-delà de tout fondamentalisme religieux, l’immense majorité des parents préfère faire de la naissance de leur enfant un heureux évènement plutôt que le début d’un long parcours du combattant, même si une telle bataille est le reflet d’une formidable preuve d’amour.

Le diagnostic prénatal s’entend des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le foetus une affection d’une particulière gravité. Si des examens non invasifs existent pour dépister des anomalies du foetus, leur fiabilité est loin d’être optimale. Par exemple, la sensibilité de l’échographie prénatale, c’est-à-dire le nombre de cas de foetus détectés parmi tous les foetus présentant des anomalies, est très variable : elle peut être comprise entre 16 et 84 % au 2e trimestre de la grossesse en fonction des études publiées… Difficile dans ces conditions de prendre la décision de recourir à une interruption thérapeutique de grossesse sur ces seules données. C’est pour cette raison que des examens invasifs qui permettent de réaliser le caryotype, une espèce de cartographie des chromosomes du foetus servant à détecter les anomalies, ont été mis au point.

Le problème des examens invasifs est qu’ils comportent des risques. Avortement, fuite de liquide amniotique, rupture prématurée des membranes ou mort foetale in utero, les conséquences d’un tel geste ne sont pas négligeables, même si elles sont rares. C’est pourquoi des recherches ne cessent d’être menées afin d’obtenir le génome du foetus de façon moins risquée.

Cela fait plusieurs années qu’une équipe de l’université de Hong Kong, associée à une société commerciale Sequenom, a montré que l’ADN (acide désoxyribonucléique) du foetus circule dans le sang de la mère. Cette même équipe, grâce au séquençage à très haut débit (Illumina Genome Analyzer II System), vient de révéler que l’ensemble du génome foetal était présent dans le plasma maternel. Les résultats de ces travaux ont été publiés dans le 8 décembre 2010 dans la revue Science Translational Medicine. Les auteurs ont, par la même occasion, décrit une méthode pour assembler une carte génomique fœtale permettant, en clinique, de diagnostiquer la bêta-thalassémie, un type d’anémie d’origine génétique commune dans le Sud-est asiatique. Contrairement à l’identification de la trisomie 21 déjà validée par d’autres équipes grâce au séquençage et qui cherche un chromosome supplémentaire, le diagnostic d’autres maladies génétiques comme la bêta-thalassémie nécessite la détection des variations nucléotidiques simples dans des domaines spécifiques du génome du fœtus dans le contexte du génome de la mère. Avoir réussi avec la bêta-thalassémie prouve la puissance de la méthode proposée par l’équipe chinoise pour déterminer les mutations spécifiques des maladies recherchées à partir d’un simple échantillon de sang de la mère.

À l’avenir, cette méthode pourrait devenir un moyen peu coûteux et sans danger d’identifier les anomalies génétiques du foetus. Un progrès que la médecine attend depuis bien longtemps…


1- Loi nº 94-654 du 29 juillet 1994 relative au don et à l’utilisation des éléments et produits du corps humain, à l’assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal

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